بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که از ذخیره بیش از حد مس در بدن جلوگیری می‌کند. مس از طریق غذا جذب شده و نقش مهمی در سلامتی ایفا می‌کند. با این حال، در بیماری ویلسون، مس در بدن تجمع یافته و به اندام‌های حیاتی مانند کبد، مغز و چشم آسیب می‌رساند. بیماری ویلسون در صورت عدم درمان می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد، اما با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، بسیاری از افراد مبتلا می‌توانند زندگی سالم و طبیعی داشته باشند. بیماری ویلسون اغلب در دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می‌شود، اگرچه ممکن است در بزرگسالان نیز رخ دهد.
علت بیماری در اطفال
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است که از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن ATP7B است که مسئول کنترل میزان مس در بدن است. برای ابتلا به بیماری ویلسون، کودک باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد، یکی از هر والد. اگر کودک فقط یک نسخه از ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد، ناقل ژن خواهد بود اما معمولاً علائم بیماری را نشان نمی‌دهد. با این حال، ناقلین می‌توانند ژن جهش‌یافته را به نسل بعدی منتقل کنند.
علائم و نشانه‌های بیماری در اطفال
علائم بیماری ویلسون می‌تواند بسیار متنوع باشد و از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. علائم همچنین بسته به اینکه کدام اندام بیشتر تحت تاثیر قرار گرفته است، فرق می‌کند. در کودکان، بیماری اغلب با علائم کبدی شروع می‌شود، در حالی که در نوجوانان و جوانان، علائم عصبی بیشتر شایع است.
علائم مربوط به کبد:
- خستگی و ضعف: کودک ممکن است به طور غیرمعمول خسته و بی‌حال باشد.
- زردی پوست و چشم‌ها (یرقان): تجمع بیلی‌روبین ناشی از آسیب کبدی می‌تواند باعث زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها شود.
- درد شکم: ممکن است کودک از درد یا ناراحتی در ناحیه شکم شکایت کند.
- تهوع و استفراغ: مشکلات کبدی می‌تواند منجر به تهوع و استفراغ شود.
- تورم شکم و پاها (آسیت و ادم): نارسایی کبد می‌تواند باعث تجمع مایعات در شکم و پاها شود.
- بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتومگالی و اسپلنومگالی): در معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است متوجه بزرگ شدن کبد و طحال شود.
- نارسایی حاد کبد: در موارد شدید، بیماری ویلسون می‌تواند منجر به نارسایی حاد کبد شود که یک وضعیت اورژانسی است.
علائم مربوط به مغز و سیستم عصبی: - لرزش: لرزش دست‌ها، بازوها یا پاها، به خصوص در حالت استراحت یا هنگام تلاش برای انجام حرکات ظریف.
- سفتی عضلات (ریژیدیتی): عضلات ممکن است سفت و منقبض شوند و حرکت را دشوار کنند.
- مشکلات هماهنگی (آتاکسی): کودک ممکن است در حفظ تعادل و هماهنگی حرکات دچار مشکل شود و راه رفتن و انجام کارهای دقیق دشوار شود.
- مشکلات گفتاری (دیس آرتری): گفتار ممکن است نامفهوم، آهسته یا با مشکل تلفظ کلمات همراه باشد.
- مشکلات بلع (دیسفاژی): بلع غذا و مایعات ممکن است دشوار شود.
- تغییرات رفتاری و روانی: شامل تحریک‌پذیری، افسردگی، اضطراب، تغییرات شخصیتی و مشکلات تمرکز. در موارد نادر، ممکن است سایکوز (روان‌پریشی) رخ دهد.
علائم دیگر: - حلقه‌های کایزر-فلیشر: این حلقه‌های قهوه‌ای یا سبز رنگ ناشی از تجمع مس در قرنیه چشم هستند و یکی از نشانه‌های مهم بیماری ویلسون به شمار می‌روند. برای دیدن این حلقه‌ها، معاینه چشم با دستگاه خاصی به نام اسلیت لامپ (Slit Lamp) لازم است.
- کم خونی همولیتیک: در موارد نادر، بیماری می‌تواند باعث از بین رفتن گلبول‌های قرمز خون و کم خونی شود.
- مشکلات کلیوی: بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و منجر به مشکلات کلیوی شود.
تشخیص بیماری ویلسون در اطفال
تشخیص بیماری ویلسون می‌تواند چالش برانگیز باشد زیرا علائم آن متنوع و شبیه به سایر بیماری‌ها است. تشخیص معمولاً بر اساس ترکیبی از موارد زیر انجام می‌شود: - معاینه فیزیکی: پزشک کودک را به طور کامل معاینه می‌کند و به دنبال علائم بیماری ویلسون، به خصوص حلقه‌های کایزر-فلیشر می‌گردد.
- آزمایش خون:
- آزمایش‌های عملکرد کبد (ALT، AST، بیلی‌روبین): برای ارزیابی آسیب کبدی.
- سطح سرولوپلاسمین: سرولوپلاسمین پروتئینی است که مس را در خون حمل می‌کند. در بیماری، سطح سرولوپلاسمین خون اغلب پایین است (اما نه همیشه).
- مس خون: سطح مس خون ممکن است به طور کلی پایین باشد، اما این تست به تنهایی برای تشخیص کافی نیست.
- آزمایش ادرار:
- مس ادرار 24 ساعته: در بیماری ویلسون، میزان مس دفع شده از طریق ادرار در 24 ساعت معمولاً افزایش می‌یابد.
- معاینه چشم با اسلیت لامپ: برای بررسی وجود حلقه‌های کایزر-فلیشر.
- بیوپسی کبد: نمونه‌برداری از کبد و بررسی میزان مس در بافت کبد. این روش تهاجمی‌تر است اما می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری ارائه دهد.
- آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک می‌تواند جهش در ژن ATP7B را شناسایی کند و تشخیص را تأیید کند. این آزمایش معمولاً برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری ویلسون دارند توصیه می‌شود.
- تصویربرداری مغز (MRI یا CT اسکن): برای بررسی مشکلات مغزی در صورت وجود علائم عصبی.
درمان بیماری ویلسون در اطفال
هدف از درمان بیماری ویلسون کاهش میزان مس در بدن و جلوگیری از آسیب بیشتر به اندام‌ها است. درمان معمولاً مادام العمر است و شامل موارد زیر می‌شود: - داروهای دفع کننده مس (درمان کی‌لیت): این داروها به مس در خون متصل شده و به بدن کمک می‌کنند تا مس اضافی را از طریق ادرار دفع کند. داروهای اصلی کی‌لیت شامل:
- پنی‌سیلامین: داروی رایج و موثر، اما ممکن است عوارض جانبی مانند حساسیت پوستی، مشکلات کلیوی و مشکلات خونی داشته باشد.
- ترینتین: داروی جایگزین برای افرادی که نمی‌توانند پنی‌سیلامین را تحمل کنند. عوارض جانبی کمتری دارد اما ممکن است به اندازه پنی‌سیلامین موثر نباشد.
- روی (زینک): روی از جذب مس از روده جلوگیری می‌کند و می‌تواند به عنوان درمان نگهدارنده پس از کاهش سطح مس با داروهای کی‌لیت استفاده شود. روی معمولاً عوارض جانبی کمی دارد.
- رژیم غذایی کم مس: محدود کردن مصرف غذاهای پرمس مانند:
- جگر و سایر اندام‌های داخلی
- صدف و میگو
- قارچ
- آجیل و تخمه
- شکلات و کاکائو
- مکمل‌های ویتامین و مواد معدنی حاوی مس
- پرهیز از پخت و پز در ظروف مسی
- پیوند کبد: در موارد نارسایی حاد کبد یا آسیب شدید کبدی غیرقابل برگشت، پیوند کبد ممکن است تنها گزینه نجات دهنده باشد. پیوند کبد می‌تواند بیماری ویلسون را درمان کند زیرا کبد جدید دارای ژن سالم ATP7B خواهد بود.
پیش‌آگهی و مدیریت طولانی مدت بیماری در اطفال
پیش‌آگهی بیماری ویلسون در صورت تشخیص زودهنگام و شروع درمان مناسب بسیار خوب است. با درمان مداوم و مدیریت صحیح، بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری ویلسون می‌توانند زندگی طبیعی و سالم داشته باشند. با این حال، اگر بیماری ویلسون درمان نشود، می‌تواند منجر به عوارض جدی و تهدید کننده زندگی مانند سیروز کبدی، نارسایی کبد، آسیب دائمی مغز، مشکلات عصبی پیشرونده و در نهایت مرگ شود.
درمان بیماری ویلسون مادام العمر است و شامل مصرف منظم داروها، پیروی از رژیم غذایی کم مس و انجام معاینات و آزمایش‌های دوره‌ای برای نظارت بر سطح مس و عملکرد اندام‌ها است.
غربالگری خانواده:
از آنجایی که بیماری ویلسون ارثی است، غربالگری سایر اعضای خانواده، به ویژه خواهر و برادر کودک مبتلا، بسیار مهم است. تشخیص زودهنگام در سایر اعضای خانواده می‌تواند از بروز علائم بیماری و آسیب به اندام‌ها جلوگیری کند. - نتیجه‌گیری
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی قابل درمان است که با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب، می‌توان از عوارض جدی آن جلوگیری کرد و به کودکان مبتلا کمک کرد تا زندگی سالم و پرباری داشته باشند. اگر شما نگران ابتلای فرزندتان به بیماری ویلسون هستید یا در خانواده سابقه این بیماری وجود دارد، مهم است که با پزشک متخصص دکتر سعید ابراهیمی مشورت کنید.
