تشخیص زودهنگام و مدیریت نقص‌های مادرزادی قلب

1. مقدمه

نقص‌های مادرزادی قلب (CHDs) که به عنوان ناهنجاری‌های ساختاری قلب یا عروق خونی موجود در بدو تولد تعریف می‌شوند، از اهمیت بسزایی در حوزه سلامت نوزادان و کودکان برخوردارند . این نقص‌ها می‌توانند طیف وسیعی از مشکلات را شامل شوند، از موارد جزئی که به ندرت نیاز به مداخله دارند تا ناهنجاری‌های تهدیدکننده زندگی که نیازمند تشخیص و درمان فوری هستند . تشخیص زودهنگام این شرایط حیاتی است، زیرا امکان مداخله به موقع را فراهم می‌آورد که می‌تواند به طور چشمگیری نتایج درمان و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد . علاوه بر این، استراتژی‌های مدیریت مؤثر که به طور خاص برای هر نوع نقص طراحی شده‌اند، نقش اساسی در کاهش عوارض و مرگ و میر ناشی از CHDs ایفا می‌کنند . درک طیف وسیع این نقص‌ها و تأثیر تشخیص و مدیریت به موقع، برای متخصصان مراقبت‌های بهداشتی و خانواده‌های درگیر ضروری است.

2. درک نقص‌های مادرزادی قلب

نقص‌های مادرزادی قلب: راهنمای جامع. ناهنجاری‌های ساختاری در قلب یا عروق خونی هستند که در طول رشد جنینی (در رحم مادر) رخ می‌دهند . این ناهنجاری‌ها می‌توانند هر بخشی از قلب، از جمله حفره‌ها، دریچه‌ها، شریان‌ها و وریدها را تحت تأثیر قرار دهند . انواع مختلفی از CHDs وجود دارد که هر کدام ویژگی‌ها و شدت متفاوتی دارند. به عنوان مثال، نقص‌های دریچه قلب، نقص‌های سپتوم دهلیزی و بطنی، تنگی (باریک شدن عروق یا دریچه‌ها) و ناهنجاری‌های عضله قلب از جمله این موارد هستند . در میان این تنوع، نقص‌های مادرزادی قلب بحرانی (CCHDs) دسته‌ای هستند که در سال اول زندگی نوزاد نیازمند جراحی یا مداخله مبتنی بر کاتتر هستند و شامل ضایعات وابسته به مجرای شریانی و سیانوتیک می‌شوند . این دسته‌بندی نشان می‌دهد که برخی از نقص‌ها به دلیل تأثیر بالقوه آن‌ها بر همودینامیک نوزاد، نیازمند مداخله فوری‌تری هستند. به طور کلی، CHDs به عنوان شایع‌ترین ناهنجاری مادرزادی سیستم ارگان‌ها شناخته می‌شوند و تقریباً در 0.8 درصد از نوزادان متولد شده زنده رخ می‌دهند ، با شیوعی در حدود 7 تا 8 در هر 1000 نوزاد و تقریباً 1 در هر 110 تولد زنده . این آمار بر اهمیت CHDs به عنوان یک مسئله بهداشتی رایج در نوزادان تأکید می‌کند و ضرورت پروتکل‌های قوی برای تشخیص و مدیریت آن‌ها را نشان می‌دهد.

3. نقش حیاتی تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام نقص‌های مادرزادی قلب به دلایل متعددی از اهمیت بالایی برخوردار است. تشخیص به موقع نوزادان مبتلا به CHD شدید امکان انتقال سریع آن‌ها به مراکز تخصصی را فراهم می‌کند که قادر به ارائه مراقبت‌های مناسب هستند . پیشرفت‌های قابل توجه در تکنیک‌های تشخیصی، مراقبت از نوزادان، بیهوشی ایمن و روش‌های جراحی و مداخله‌ای پیچیده در نوزادان و شیرخواران، منجر به این شده است که بسیاری از CHDs در زمان مناسب تشخیص داده شده و “اصلاح” شوند . علاوه بر این، تشخیص قبل از تولد از طریق اکوکاردیوگرافی جنین، امکان مشاوره اختصاصی برای خانواده‌ها و تدوین یک برنامه مدیریت چند رشته‌ای حول و حوش تولد را فراهم می‌کند، که حتی ممکن است شامل درمان در داخل رحم نیز شود . این توانایی در تشخیص قبل از تولد، آمادگی برای تولد و مراقبت‌های فوری پس از آن را در یک مرکز تخصصی تسهیل می‌کند، که می‌تواند منجر به نتایج بهتری در مقایسه با کشف نقص پس از تولد در یک محیط کمتر آماده شود. در واقع، تشخیص زودهنگام می‌تواند از بی‌ثباتی همودینامیک شدید و مرگ در نوزادان مبتلا به برخی از ضایعات CHD جلوگیری کند . غربالگری نقص‌های مادرزادی قلب بحرانی (CCHD) معمولاً بین 24 تا 48 ساعت پس از تولد برای شناسایی ضایعات وابسته به مجرای شریانی و سیانوتیک انجام می‌شود، زیرا تأخیر در تشخیص خطر مرگ و میر را افزایش می‌دهد . تغییرات فیزیولوژیکی پس از تولد، به ویژه بسته شدن مجرای شریانی، می‌تواند به سرعت نوزادان مبتلا به این شرایط را ناپایدار کند، بنابراین غربالگری زودهنگام در دو روز اول زندگی برای شناسایی و مدیریت این موارد پرخطر قبل از وقوع آسیب‌های جبران‌ناپذیر ضروری است. در حالی که غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام به طور بالقوه می‌تواند نتایج را بهبود بخشد، برنامه‌های فعلی ممکن است عملکرد ضعیفی داشته باشند و فاقد نظارت کافی باشند .

4. روش‌های تشخیص زودهنگام

4.1. تشخیص قبل از تولد

اکوکاردیوگرافی جنین نقش محوری در تشخیص قبل از تولد نقص‌های مادرزادی قلب ایفا می‌کند . پیشرفت در تکنیک‌های اولتراسوند و بهبود پروتکل‌های غربالگری قلبی مامایی، منجر به افزایش تشخیص CHDs در دوران بارداری شده است . اکوکاردیوگرافی جنین می‌تواند CHD شدید را در اوایل سه ماهه اول و بیشتر شرایط ظریف‌تر را در سه ماهه دوم و سوم تشخیص دهد . این روش امکان ارزیابی دقیق قبل از تولد و پیش‌بینی خطر بی‌ثباتی همودینامیک در دوره نوزادی را فراهم می‌کند . یافته‌های اکوکاردیوگرافی جنین برای طبقه‌بندی خطر نوزادان مبتلا به CHDs و راهنمایی در مورد نیازهای مراقبت حول و حوش تولد استفاده می‌شود . ارزیابی‌های سریالی اکوکاردیوگرافی جنین در طول بارداری به پیش‌بینی خطر بی‌ثباتی همودینامیک در دوره نوزادی کمک می‌کند. در واقع، اکوکاردیوگرافی جنین به عنوان ابزار اصلی برای تشخیص قبل از تولد عمل می‌کند و پیشرفت در فناوری تصویربرداری تأثیر مستقیمی بر تشخیص زودهنگام داشته است.

4.2. تشخیص پس از تولد

4.2.1. علائم و نشانه‌های مشاهده شده در نوزادان و شیرخواران

مشکلات قلبی شدید در نوزادان و شیرخواران اغلب در چند ماه اول پس از تولد آشکار می‌شوند . علائم می‌تواند شامل کبودی پوست (سیانوز)، فشار خون بسیار پایین، مشکلات تنفسی، مشکلات تغذیه و عدم افزایش وزن مناسب باشد . در مقابل، نقص‌های جزئی ممکن است در طول معاینات معمول پزشکی تشخیص داده شوند و علائم آشکاری ایجاد نکنند؛ برخی ممکن است به صورت سوفل قلبی ظاهر شوند . این تفاوت در علائم نقص‌های شدید و جزئی نشان‌دهنده طیفی از تظاهرات بالینی است و ضرورت هوشیاری در طول معاینات معمول برای شناسایی حتی علائم ظریف را تأکید می‌کند.

4.2.2. ابزارهای تشخیصی مختلف مورد استفاده

در صورت مشکوک بودن به نقص مادرزادی قلب، یک متخصص قلب ممکن است چندین آزمایش برای ارزیابی تشخیصی انجام دهد . این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

• معاینه بالینی: شامل گرفتن شرح حال پزشکی و انجام معاینه فیزیکی است .
• غربالگری پالس اکسی‌متری: برای شناسایی CHD بحرانی با اندازه‌گیری سطح اکسیژن خون استفاده می‌شود، که معمولاً بین 24 تا 48 ساعت پس از تولد انجام می‌شود .
• اکوکاردیوگرافی: یک روش تشخیصی کلیدی است که از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر دقیق از ساختار و عملکرد قلب استفاده می‌کند . اکوکاردیوگرافی ترانس توراسیک (TTE) ابزار مهمی است اما به دلیل میزان همکاری بیمار، پیچیدگی آناتومی قلب و سطح تخصص تفسیرکننده می‌تواند چالش‌برانگیز باشد .
• الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG): فعالیت الکتریکی قلب را اندازه‌گیری می‌کند .
• عکس قفسه سینه: تصویری از قلب و ریه‌ها ارائه می‌دهد .
• MRI و CT اسکن قلبی: در صورت نیاز، تصاویر دقیق‌تری از قلب و ساختارهای اطراف ارائه می‌دهند . انجام CT اسکن در نوزادان به دلیل تغییرات در نوع ماده حاجب و حجم و سرعت تزریق آن می‌تواند دشوار باشد .
• کاتتریزاسیون و آنژیوگرافی قلبی: روش‌های تهاجمی هستند که برای ارزیابی دقیق حفره‌ها، دریچه‌ها و عروق خونی قلب استفاده می‌شوند .
• آزمایش خون: به ویژه برای بیماران مبتلا به سیانوز و قلب تک بطنی که با عمل فونتان درمان می‌شوند، مهم است .
• هولتر مانیتورینگ و تست استرس: ممکن است در برخی موارد برای ارزیابی بیشتر استفاده شوند .

این مجموعه گسترده از ابزارهای تشخیصی نشان‌دهنده رویکرد چندوجهی برای تشخیص CHDs پس از تولد است، که در آن اکوکاردیوگرافی به عنوان یک تکنیک مرکزی و غیرتهاجمی عمل می‌کند و اغلب با سایر ارزیابی‌های تصویربرداری و فیزیولوژیکی تکمیل می‌شود.

5. استراتژی‌های مدیریت نقص‌های مادرزادی قلب

5.1. مدیریت پزشکی

داروها ممکن است برای مدیریت علائمی مانند نارسایی احتقانی قلب، مشکلات ریتم قلب و فشار خون ریوی مورد نیاز باشند . برای برخی از بیماران، به ویژه کسانی که نقص‌های کمتری دارند، ممکن است تنها نیاز به مراجعه منظم به متخصص قلب برای مشاهده باشد . این نشان می‌دهد که شدت CHDs متفاوت است و در برخی موارد، رویکرد محافظه‌کارانه نظارت مناسب است.

5.2. مدیریت مداخله‌ای

کاتتریزاسیون قلبی می‌تواند برای مداخلاتی مانند والوپلاستی با بالون برای درمان تنگی دریچه‌ها (ریوی و آئورتی) و انسداد از طریق کاتتر برای بستن نقص‌های سپتوم (دهلیزی و بطنی عضلانی) و مجرای شریانی باز استفاده شود . استنت‌گذاری ممکن است برای درمان تنگی آئورت در بزرگسالان و نوجوانان استفاده شود . استفاده از دستگاه‌های مداخله‌ای از طریق پوست به طور فزاینده‌ای به عنوان گزینه درمانی اولیه برای بسیاری از CHDs مورد استفاده قرار می‌گیرد . این امر نشان‌دهنده گرایش به گزینه‌های درمانی کم تهاجمی است که مزایایی مانند بستری کوتاه‌تر و بهبودی سریع‌تر را در مقایسه با جراحی سنتی ارائه می‌دهند.

5.3. مدیریت جراحی

جراحی ممکن است برای ترمیم یا تسکین CHDs پیچیده‌تر ضروری باشد . نمونه‌هایی از این موارد شامل بستن جراحی نقص‌های سپتوم بطنی غشایی و نقص‌های سپتوم دهلیزی بطنی است . روش‌های جراحی خاص برای برخی از نقص‌های پیچیده مورد نیاز است، مانند عمل جاتن برای جابجایی عروق بزرگ و عمل راستلی برای تنگی ریوی همراه با نقص سپتوم بطنی . رویکردهای جراحی مرحله‌ای، مانند روش‌های نوروود و فونتان، برای شرایطی مانند سندرم هیپوپلازی قلب چپ و تنگی سه لتی استفاده می‌شوند . پیوند قلب ممکن است در موارد شدید در نظر گرفته شود . نام بردن از روش‌های جراحی خاص برای نقص‌های پیچیده مختلف، بر ماهیت بسیار تخصصی جراحی قلب در این زمینه تأکید می‌کند و نیازمند تخصص در مدیریت طیف گسترده‌ای از تغییرات آناتومیکی است.

5.4. مدیریت مبتنی بر نوع ضایعه

استراتژی‌های مدیریت بر اساس نوع و شدت خاص CHD تنظیم می‌شوند . به عنوان مثال، مدیریت تنگی آئورت شامل در نظر گرفتن گرادیان فشار برای مداخله است و اغلب والوپلاستی با بالون توصیه می‌شود . نقص‌های سپتوم بر اساس اندازه نقص و میزان شانت مدیریت می‌شوند . این تأکید بر مدیریت مبتنی بر نوع ضایعه، ضرورت تشخیص دقیق برای هدایت مناسب‌ترین برنامه درمانی را نشان می‌دهد و رویکردی شخصی‌سازی‌شده به مراقبت از بیمار را منعکس می‌کند.

جدول 1: علائم شایع نقص‌های مادرزادی قلب در نوزادان و شیرخواران (بخش 4.2.1)

جدول 2: روش‌های تشخیصی نقص‌های مادرزادی قلب (بخش 4.2.2)

جدول 3: نمونه‌هایی از استراتژی‌های مدیریت برای انواع مختلف نقص‌های مادرزادی قلب (بخش 5.3 و 5.4)

6. دستورالعمل‌ها و توصیه‌های سازمان‌های پیشرو

انجمن قلب آمریکا (AHA) و کالج قلب و عروق آمریکا (ACC) دستورالعمل‌های عملی برای مدیریت بیماری‌های قلبی عروقی، از جمله CHDs، ارائه می‌دهند . این دستورالعمل‌ها با هدف بهبود مراقبت از بیمار و بر اساس بررسی‌های سیستماتیک شواهد تهیه شده‌اند . “دستورالعمل AHA/ACC 2018 برای مدیریت بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب” یک به‌روزرسانی عمده برای دستورالعمل‌های قبلی در سال 2008 است که داده‌ها و تخصص‌های جدید در زمینه بیماری مادرزادی قلب در بزرگسالان (ACHD) را در خود جای داده است . این دستورالعمل شامل یک سیستم طبقه‌بندی جدید برای ACHD بر اساس پیچیدگی آناتومیکی و وضعیت فیزیولوژیکی (طبقه‌بندی ACHD AP) است تا طبقه‌بندی بیماران را بهتر تنظیم کرده و پیگیری و آزمایش‌ها را راهنمایی کند . دستورالعمل‌ها توصیه‌هایی برای مداخله در شرایط خاص، مانند بستن نقص سپتوم دهلیزی نوع دوم (ASD) در بزرگسالان بر اساس ظرفیت عملکردی، بزرگ شدن قلب راست و اندازه شانت ارائه می‌دهند . آن‌ها همچنین به مدیریت ضایعات خاص مانند دریچه آئورت دو لتی و تنگی آئورت، از جمله توصیه‌هایی برای غربالگری بستگان درجه یک و غربالگری بالقوه برای آنوریسم‌های داخل جمجمه‌ای می‌پردازند . بین دستورالعمل‌های انجمن قلب اروپا (ESC) در سال 2020 و AHA/ACC در سال 2018 در بسیاری از سؤالات بالینی کلیدی مربوط به درمان پزشکی و مداخلات رویه‌ای برای ACHD، توافق گسترده‌ای وجود دارد . با این حال، برخی تفاوت‌های اساسی در طبقه‌بندی و توصیه‌های خاص نیز وجود دارد. وجود دستورالعمل‌های جامع از سازمان‌هایی مانند AHA و ACC بر تعهد به عملکرد مبتنی بر شواهد در مدیریت CHDs تأکید می‌کند و چارچوبی را برای پزشکان فراهم می‌کند تا تصمیمات آگاهانه بگیرند. تکامل دستورالعمل‌ها، همانطور که در به‌روزرسانی سال 2018 مشاهده می‌شود، ماهیت پویای دانش پزشکی در این زمینه را نشان می‌دهد و توصیه‌ها با ظهور تحقیقات جدید و افزایش تجربه بالینی اصلاح می‌شوند. مقایسه بین دستورالعمل‌های AHA/ACC و ESC هم توافق و هم اختلافات را نشان می‌دهد، که نشان‌دهنده زمینه‌هایی است که در آن شواهد قوی هستند و زمینه‌هایی که در آن تفسیر یا الگوهای عمل منطقه‌ای ممکن است منجر به توصیه‌های متفاوتی شود.

7. پیشرفت‌ها و جهت‌گیری‌های آینده

پیشرفت در اکوکاردیوگرافی جنین، تشخیص قبل از تولد را بهبود بخشیده و امکان برنامه‌ریزی بهتر برای مدیریت حول و حوش تولد را فراهم کرده است . غربالگری پالس اکسی‌متری برای شناسایی زودهنگام CHDs بحرانی در نوزادان اجرا شده است . پیشرفت‌ها در مداخلات از طریق کاتتر، گزینه‌های درمانی کمتر تهاجمی را برای بسیاری از CHDs ارائه می‌دهند . تکنیک‌های تصویربرداری چندوجهی (اکو-داپلر، MRI، CT، تصویربرداری هسته‌ای) نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ایفا می‌کنند . تحقیقات قلبی جنینی چندمرکزی به دلیل تنوع تشخیص‌های قلبی و نادر بودن برخی از آن‌ها، در حال افزایش است . فناوری چاپ سه بعدی (3D) برای درک بهتر آناتومی پیچیده قلب و کمک به برنامه‌ریزی قبل از جراحی استفاده می‌شود . این تنوع در پیشرفت‌ها در تصویربرداری تشخیصی، تکنیک‌های مداخله‌ای و حتی استفاده از چاپ سه بعدی، نوآوری مداوم در زمینه مدیریت CHD را نشان می‌دهد و نویدبخش بهبود مستمر در مراقبت از بیمار است.

تلاش‌های تحقیقاتی همچنان بر بهبود نرخ تشخیص CHD جنینی متمرکز است . مطالعات پیگیری طولانی‌مدت برای نظارت بر عوارض احتمالی و راهنمایی استراتژی‌های مدیریت آینده، به ویژه برای شرایط پیچیده‌ای مانند تنه شریانی مشترک، ضروری است . ارزیابی بیشتر برای اصلاح استفاده از پالس اکسی‌متری برای غربالگری نوزادان و بهینه‌سازی زمان‌بندی و استراتژی‌های مدیریت مورد نیاز است . تحقیقات برای درک بهتر و مدیریت عوارض طولانی‌مدت در بزرگسالان مبتلا به CHD، مانند نارسایی قلبی، در حال انجام است . این تأکید بر پیگیری طولانی‌مدت و تحقیقات مداوم، ماهیت مزمن بسیاری از CHDs و نیاز مستمر به یادگیری و انطباق در استراتژی‌های مدیریت برای پاسخگویی به نیازهای در حال تغییر بیماران در طول زندگی آن‌ها را نشان می‌دهد.

8. پیگیری و مراقبت طولانی‌مدت

اهمیت نظارت مداوم و مراقبت تخصصی باید مورد تأکید قرار گیرد . حتی پس از درمان در دوران کودکی، وضعیت می‌تواند با گذشت زمان تغییر کند و ممکن است درمان پزشکی بیشتری مفید باشد . بزرگسالان مبتلا به CHD نیاز به مراقبت تخصصی در برنامه‌های ACHD دارند و پیگیری منظم با متخصص قلب بسیار مهم است . پیگیری باید بر علائم اولیه عوارضی مانند نارسایی قلبی، آریتمی‌ها و فشار خون ریوی و همچنین آموزش پیشگیری متمرکز باشد . بیماران باید توصیه‌های مربوط به سلامت قلب برای رژیم غذایی و فعالیت را دنبال کرده و مراقبت‌های پزشکی و دندانپزشکی منظم را حفظ کنند . آن‌ها باید در مورد نقص قلبی خاص خود، جراحی‌های گذشته و داروهای فعلی آموزش ببینند . انتقال نوجوانان مبتلا به CHD به مراقبت بزرگسالان یکی از جنبه‌های مهم مدیریت طولانی‌مدت است . این تمرکز بر پیگیری طولانی‌مدت تأکید می‌کند که مدیریت CHDs فقط مربوط به تشخیص و درمان اولیه نیست، بلکه نیازمند تعهد مادام‌العمر به مراقبت، از جمله نظارت بر عوارض احتمالی و ترویج انتخاب‌های سبک زندگی سالم است.

9. نتیجه‌گیری

مدیریت مؤثر CHDs نیازمند یک تلاش هماهنگ است که شامل متخصصان قلب جنین، متخصصان پزشکی مادر و جنین، متخصصان نوزادان، جراحان قلب، متخصصان قلب مداخله‌ای و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی می‌شود . تشخیص زودهنگام، که با پیشرفت‌هایی مانند اکوکاردیوگرافی جنین و غربالگری نوزادان تسهیل می‌شود، برای مداخله به موقع بسیار مهم است. مدیریت جامع، شامل استراتژی‌های پزشکی، مداخله‌ای و جراحی که برای نقص خاص طراحی شده‌اند، برای بهینه‌سازی نتایج ضروری است. هدف نهایی بهبود پیش‌آگهی، کاهش عوارض و مرگ و میر و ارتقاء کیفیت زندگی افراد مبتلا به نقص‌های مادرزادی قلب است.

Works cited

1. Congenital Heart Defects | American Heart Association,

2. Recent Advances in the Diagnosis and Management of Congenital

3. 2018 AHA/ACC Guideline for Adults With Congenital Heart Disease,

4. Cardiac problems in the fetus: a review for pediatric providers – PubMed

, 5. Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease: The Crucial Role

• عفونت TORCH در کودکان
• آپاندیسیت در اطفال
• عوارض طولانی مدت مخملک
• تفاوت لنفادنیت مزانتریک و آپاندیسیت
• سندرم داون: راهنمای جامع برای والدین