آخرین یافته‌ها در مورد اصلاح ژنتیکی سندرم داون در مقالات علمی نشان‌دهنده پیشرفت‌های قابل‌توجهی در این حوزه است، هرچند هنوز هیچ درمان قطعی برای این اختلال ژنتیکی که ناشی از وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ (تریزومی ۲۱) است، ارائه نشده است. سندرم داون معمولاً با ناتوانی‌های ذهنی، تأخیر رشدی و ویژگی‌های فیزیکی خاص همراه است. تحقیقات اخیر بیشتر بر رویکردهای ژن‌درمانی، ویرایش ژن و مداخلات زودهنگام متمرکز شده‌اند. در ادامه برخی از مهم‌ترین یافته‌ها را مرور می‌کنم:
- ویرایش ژن با CRISPR: یکی از نویدبخش‌ترین حوزه‌ها استفاده از فناوری CRISPR-Cas9 برای ویرایش ژن است. مطالعاتی در سال‌های اخیر، به‌ویژه در مدل‌های آزمایشگاهی (مانند سلول‌های انسانی و موش‌ها)، نشان داده‌اند که می‌توان ژن‌های خاصی روی کروموزوم ۲۱ را که در علائم سندرم داون نقش دارند، هدف قرار داد و خاموش کرد. برای مثال، پژوهش‌ها توانسته‌اند بیان ژن‌هایی مثل DYRK1A (که با ناتوانی ذهنی مرتبط است) را کاهش دهند. با این حال، این روش هنوز در مراحل اولیه است و چالش‌هایی مانند حذف کامل کروموزوم اضافی یا جلوگیری از اثرات جانبی باقی مانده است.
- ژن‌درمانی و خاموش‌سازی کروموزوم: در سال ۲۰۱۳، مطالعه‌ای در مجله Nature نشان داد که با استفاده از ژن XIST (که معمولاً کروموزوم X را در زنان غیرفعال می‌کند)، می‌توان کروموزوم ۲۱ اضافی را در سلول‌های کشت‌شده غیرفعال کرد. این رویکرد در سال‌های بعد نیز مورد بررسی قرار گرفت و در سال ۲۰۲۳، پیشرفت‌هایی در بهبود دقت این روش گزارش شد. اگرچه این تکنیک هنوز به مرحله آزمایش بالینی انسانی نرسیده، اما پتانسیل آن برای کاهش اثرات تریزومی ۲۱ مورد توجه است.
- تحقیقات ژاپنی: بر اساس پست‌های اخیر در شبکه‌های اجتماعی (مانند X)، ادعاهایی درباره موفقیت‌آمیز بودن تحقیقات ژاپنی برای اصلاح کروموزوم مرتبط با سندرم داون مطرح شده است. هرچند جزئیات دقیق این ادعاها در منابع علمی معتبر هنوز به‌صورت گسترده منتشر نشده، اما ژاپن از پیشگامان تحقیق در زمینه ژنتیک و سلول‌های بنیادی است. احتمالاً این اشاره به کار روی سلول‌های iPS (سلول‌های بنیادی پرتوان القایی) باشد که در آن تلاش می‌شود مسیرهای رشدی تحت تأثیر تریزومی ۲۱ اصلاح شود. با این حال، این اطلاعات تا تأیید در مقالات علمی باید با احتیاط بررسی شود.
- مداخلات دارویی: برخی مقالات جدید بر استفاده از داروها برای کاهش اثرات سندرم داون تمرکز دارند تا خودِ اصلاح ژنتیکی. برای مثال، مطالعاتی در سال ۲۰۲۴ نشان داده‌اند که مهارکننده‌های خاص (مانند داروهای هدفمند برای مسیرهای سیگنالینگ عصبی) می‌توانند عملکرد شناختی را در مدل‌های حیوانی بهبود دهند. این رویکرد به جای حذف کروموزوم اضافی، علائم را مدیریت می‌کند.
- چالش‌ها و محدودیت‌ها: علی‌رغم این پیشرفت‌ها، موانع بزرگی وجود دارد. حذف یا غیرفعال کردن کروموزوم ۲۱ در تمام سلول‌های بدن انسان (به‌ویژه پس از تولد) بسیار دشوار است. همچنین، اثرات بلندمدت چنین مداخلاتی ناشناخته است و مسائل اخلاقی پیرامون ویرایش ژن انسان همچنان بحث‌برانگیز است.
