خبر فوری! درمان پیش از تولد برای یک بیماری ژنتیکی نادر در نوزادان: امیدی تازه!

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده است که بر نورون‌های حرکتی تأثیر می‌گذارد و منجر به ضعف عضلانی شدید و در نهایت، در موارد شدید مانند نوع 1 SMA، به مرگ در نوزادان منجر می‌شود . این بیماری نه تنها زندگی نوزادان را تهدید می‌کند بلکه بار عاطفی و اقتصادی سنگینی را بر خانواده‌ها تحمیل می‌کند. به همین دلیل، یافتن درمان‌های مؤثر و به ویژه درمان‌هایی که بتوانند در مراحل اولیه بیماری مداخله کنند، از اهمیت حیاتی برخوردار است. در همین راستا، خبر بسیار مسرت‌بخش این است که برای اولین بار، دانشمندان موفق به استفاده از یک روش درمانی پیش از تولد شده‌اند که توانسته از بروز بیماری SMA در یک نوزاد در معرض خطر جلوگیری کند . این دستاورد بزرگ، روزنه‌ای از امید را برای خانواده‌های درگیر با این بیماری گشوده است.

این کشف پیشگامانه، استفاده از داروی ریسدیپلام (Evrysdi®) را در درمان SMA قبل از تولد مورد بررسی قرار داده است . داروی ریسدیپلام پیش از این به عنوان یک درمان خوراکی برای نوزادان و بزرگسالان مبتلا به SMA پس از تولد تأیید شده بود . اکنون، تیمی از محققان در بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود، برای اولین بار در یک مطالعه، امکان‌سنجی، ایمنی و تحمل استفاده از این دارو را برای درمان SMA در دوران جنینی بررسی کرده‌اند . نتایج امیدوارکننده این تحقیق در نامه‌ای به مجله معتبر پزشکی نیوانگلند منتشر شده است . سرپرستی این مطالعه را دکتر ریچارد فینکل، مدیر مرکز علوم اعصاب تجربی کودکان سنت جود، بر عهده داشته‌اند . تلاش‌های این محققان نویدبخش تغییر در رویکردهای درمانی بیماری‌های ژنتیکی است و نشان می‌دهد که مداخله زودهنگام، حتی قبل از تولد، می‌تواند تأثیرات شگرفی بر سرنوشت این کودکان داشته باشد.

بیماری SMA در اثر کمبود پروتئین بقای نورون حرکتی (SMN) ایجاد می‌شود . داروی ریسدیپلام به عنوان یک تعدیل‌کننده اتصال ژن SMN2 عمل می‌کند و به بدن کمک می‌کند تا مقدار بیشتری از این پروتئین حیاتی را تولید کند. این دارو قادر است هم در سیستم عصبی مرکزی و هم در بافت‌های محیطی سطح پروتئین SMN را افزایش دهد . این مکانیسم عمل هدفمند، ریسدیپلام را به یک گزینه درمانی جذاب برای SMA تبدیل کرده است، زیرا مستقیماً علت اصلی بیماری را هدف قرار می‌دهد. علاوه بر این، سهولت مصرف خوراکی این دارو آن را به یک انتخاب مناسب برای درمان پیش از تولد تبدیل کرده است، زیرا می‌توان آن را به مادر باردار تجویز کرد و از طریق جفت به جنین منتقل می‌شود. این ویژگی، روش تجویز را در مقایسه با سایر روش‌های درمانی SMA که ممکن است نیاز به تزریق‌های تهاجمی داشته باشند، بسیار ساده‌تر و کم‌خطرتر می‌کند .

مطالعه منتشر شده، یک مورد فردی را شرح می‌دهد: والدینی که هر دو ناقل ژن SMA بودند و قبلاً یک فرزند خود را به دلیل SMA نوع 1 از دست داده بودند، از طریق آمنیوسنتز متوجه شدند که جنین جدید آن‌ها نیز احتمالاً به SMA نوع 1 مبتلا خواهد شد . با توجه به سابقه خانوادگی و تشخیص قطعی، تصمیم گرفته شد که مادر باردار در شش هفته آخر بارداری روزانه داروی ریسدیپلام را به صورت خوراکی مصرف کند . نتایج نشان داد که دارو به طور موفقیت‌آمیزی از جفت عبور کرده و به جنین رسیده است . نکته قابل توجه این است که پس از گذشت بیش از دو سال از تولد این کودک، هیچ نشانه‌ای از بیماری SMA در او مشاهده نشده است . این نتیجه شگفت‌انگیز نشان می‌دهد که درمان پیش از تولد با ریسدیپلام می‌تواند به طور مؤثری از بروز بیماری SMA جلوگیری کند. این موفقیت نه تنها برای این خانواده بلکه برای جامعه پزشکی و تمام خانواده‌های در معرض خطر SMA، یک دستاورد بسیار مهم و امیدبخش است.

این مطالعه نشان می‌دهد که درمان پیش از تولد SMA با داروی ریسدیپلام امکان‌پذیر، ایمن و قابل تحمل است . مداخله زودهنگام در بیماری SMA، قبل از اینکه آسیب‌های عصبی غیرقابل برگشت رخ دهند، می‌تواند به طور چشمگیری نتایج را برای کودکان مبتلا بهبود بخشد و احتمالاً از ضعف عضلانی پیشرونده و سایر عوارض شدید جلوگیری کند . موفقیت این مورد می‌تواند راه را برای بررسی درمان‌های پیش از تولد برای سایر بیماری‌های عصبی عضلانی ژنتیکی که در دوران جنینی تشخیص داده می‌شوند، هموار کند . تمرکز این مطالعه بر امکان‌سنجی، ایمنی و تحمل این روش درمانی گامی حیاتی در جهت ترجمه این یافته‌های تحقیقاتی به کاربردهای بالینی است. نشان دادن اینکه این رویکرد نه تنها مؤثر است بلکه برای مادر و جنین نیز ایمن است، اهمیت زیادی در پیشبرد این روش درمانی دارد. همچنین، نظارت مستمر بر وضعیت کودک نشان از تعهد محققان به ارزیابی طولانی‌مدت اثربخشی درمان و شناسایی هرگونه عوارض جانبی احتمالی دارد.

لازم به ذکر است که پس از تولد، در این نوزاد سه ناهنجاری مادرزادی تشخیص داده شد: نقص دیواره بین بطنی قلب، هیپوپلازی عصب بینایی و عدم تقارن ساقه مغز . با این حال، محققان معتقدند که این ناهنجاری‌ها احتمالاً در مراحل اولیه رشد جنینی و قبل از شروع مصرف داروی ریسدیپلام توسط مادر رخ داده‌اند . این نکته مهم نشان می‌دهد که این یافته‌ها از اهمیت موفقیت در جلوگیری از بروز SMA در این کودک نمی‌کاهند. تشخیص دقیق بین ناهنجاری‌های مادرزادی از قبل موجود و تأثیرات احتمالی دارو نشان‌دهنده دقت علمی و شفافیت در گزارش نتایج مطالعه است. با مشخص کردن اینکه ناهنجاری‌های مشاهده شده احتمالاً قبل از تجویز ریسدیپلام رخ داده‌اند، محققان از ایجاد هرگونه برداشت نادرست در مورد علت این ناهنجاری‌ها جلوگیری می‌کنند و بر اثربخشی دارو در پیشگیری از علائم SMA تأکید می‌ورزند.

این دستاورد، آینده‌ای روشن‌تر را برای نوزادان مبتلا به SMA رقم می‌زند. این موفقیت، امیدواری زیادی را برای خانواده‌های در معرض خطر SMA به ارمغان می‌آورد. انجام تحقیقات بیشتر و مطالعات گسترده‌تر برای تأیید این یافته‌ها و بررسی پتانسیل درمان‌های پیش از تولد برای سایر بیماری‌های ژنتیکی ضروری است. با ادامه پیشرفت‌های علمی در زمینه پزشکی اطفال و نوزادان، می‌توانیم شاهد بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی باشیم.

#پزشکی #علمی #اطفال #نوزادان #کشف_علمی #ژنتیک #درمان_پیش_از_تولد #بیماری_SMA #امید #سلامت_کودکان #Medicine #Science #Pediatrics #Neonatology #ScientificDiscovery #Genetics #PrenatalTreatment #SMA #Hope #ChildHealth

Works cited

1. Promising results from first prenatal therapy for spinal muscular ..., 2. Breakthrough in Prenatal Therapy for Spinal Muscular Atrophy – Be part of the knowledge – ReachMD, https://reachmd.com/news/breakthrough-in-prenatal-therapy-for-spinal-muscular-atrophy/2471295/ 3. Child doing well after mother had SMA treatment while pregnant – SMA News Today, https://smanewstoday.com/news/child-well-mother-sma-treatment-pregnant/ 4. SMA treatment with Evrysdi ‘could start prenatally’ – pharmaphorum, https://pharmaphorum.com/news/sma-treatment-evrysdi-could-start-prenatally 5. Evrysdi® – Cure SMA, https://www.curesma.org/evrysdi/ 6. Evrysdi® (risdiplam) Is the Only Oral, Non-Invasive Treatment for Spinal Muscular Atrophy (SMA), https://www.evrysdi-hcp.com/about-evrysdi/sma-treatment.html 7. The first prenatal treatment of SMA with risdiplam in the United …, https://www.institut-myologie.org/en/2025/03/04/the-first-prenatal-treatment-of-sma-with-risdiplam-in-the-united-states/ 8. Evrysdi® (risdiplam), An Approved Pediatric & Adult Spinal Muscular …, https://www.evrysdi-hcp.com/ 9. Prenatal treatment for SMA shows promise in groundbreaking case report – touchNEUROLOGY, https://touchneurology.com/insight/first-prenatal-treatment-for-sma-shows-promise-in-groundbreaking-case-report/

• تب در کودک
• بررسی اختلالات راه رفتن در کودکان
• قوانین سایت
• ویزیت نوزاد
• آخرین یافته‌ها در مورد اصلاح ژنتیکی سندرم داون